Sıradan bir insan vücudundaki hücrelerin çekirdeklerinde 23ü anneden 23ü babadan olmak üzere toplamda 46 olan kromozom bulunur. Down sendromu, 21 numaralı kromozomun bir adet fazla olması nedeniyle gelişen genetik bir farklılıktır. Böylece toplam kromozom sayısı 46 yerine 47 olmuş olur. Birleşmiş Milletler, Dünya Down Sendromu Günü’nü 21 Mart olarak belirledi. 21 numaralı kromozomun toplamda üç tane olması sebebiyle 3. ay olan Mart’ın 21. günü seçildi.Down sendromuna, sosyo-kültürel düzey, sınıf, ülke, ırk, millet, etnik köken ayrımı yapılmaksızın bütün toplumda rastlayabiliriz. Henüz net bir araştırma yapılmamasına rağmen Türkiye’de yaklaşık 100.000 down sendromlu birey yaşadığı tahmin ediliyor. Bu makalemizde down sendromu ve belirtileri nedir? birlikte inceleyelim.
Down Sendromu Hastalığı? Down Sendromu Hastalık Mıdır?
Down sendromundan hastalık diye bahsetmek büyük hata olur. Çünkü down sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değil, genetik farklılıktır ve desteklenmesi gerekir. Fakat down sendromlu çocukların yarısında kalp ve akciğer rahatsızlıkları bulunur veya görme ve işitme problemleri yaşayabilirler. Bu nedenle doğumdan itibaren doktor kontrolünde olmaları ve yaşam boyu takip edilmeleri gerekmektedir.
3 Tip Down Sendromu Vardır
- Trizomi 21
Bu tip, down sendromlu bireylerin %90-95’ini oluşturur. Anne veya babadan gelen fazladan 21. kromozom sebebiyle, yani iki tane fazladan 21. kromozom mevcudiyeti ile veya döllenme sürecinde hücrelerin yanlış bölünmesi sebebiyle oluşur.
- Mozaik
Döllenme aşamasında bir gen hattı 46 kromozom taşırken diğer gen hattı 47 kromozom taşır ve bu şekilde mozaik bir yapı oluşur. Down sendromlu nüfusun %2-5’ini oluşturur.
- Translokasyon
Bu tip, diğerlerinden biraz daha farklıdır. 21. Kromozomun bir parçası gen hattındaki başka bir kromozoma tutunur. Yani birey aslında 46 kromozoma sahipken genetik bilgi anlamında 47 kromozom taşıyor olur. Bu tip, down sendromluların %2-4 gibi bir kısmını oluşturur.
Down Sendromu ve Belirtileri Nedir?
Down sendromlu insanların dış görünümleri çoğu zaman tanınabilir ve ayırt edilebilir. Yüzleri genellikle düz bir yapıya sahiptir, gözleri çekik, başlarının arkası enseden itibaren düz, boyları ve parmakları kısa, kulaklar ve ağızlar küçüktür. Bu sebeple down sendromlu bir çocuğun dili zaman zaman dışarıya taşar. Ayrıca kas yapıları güçsüzdür ve metabolizmaları yavaş çalışır. Konuşma, emekleme, yürüme, tuvalet eğitimi, giyinme gibi süreçleri diğer çocuklara göre daha yavaş tamamlayabilir veya aksatabilirler. Bu anlamda rehberliğe ve profesyonel olarak sürekli bir desteğe ihtiyaçları vardır.
Down Sendromunun Sebebi Nedir?
Down sendromu söz konusu olduğunda doğurganlık çağındaki bütün insanlar potansiyel risk altında olabilir. Down sendromlu insanlardaki kromozom sayısı farklılığının sebebi henüz tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte 35 yaşındaki bir kadının down sendromlu çocuk doğurma oranı 350’de bir iken, 40 yaş için 100’de bir, 45 yaş için ise 30’da birdir. Şu anda down sendromuna sebep olan bilinen tek faktör annenin yaşıdır fakat yine de riskli gruplar yok değildir. Daha önce down sendromlu bebek doğurmuş anneler ve down sendromlu kardeşi olan ebeveynler risk gruplarını oluşturur. Bununla birlikte down sendromunun çevresel faktörlerle ve ebeveynlerin tutumlarıyla ilişkili olduğunu kanıtlayan kesin bir araştırma yoktur.
Down Sendromunun Özellikleri
Down sendromlu çocuklarda görülen zeka geriliği, sosyal yaşama adapte olamayacak düzeyde ağır değildir. Bu sebeple özel eğitim ve kaynaştırma projeleri ile rahatlıkla sosyal hayata katılabilirler. Yeter ki kamusal alanda kendilerine açık bir alan bulabilsinler. Ailelerin mutlaka sosyal destek projeleri, fizyoterapi, alternatif terapiler, eğitim programları gibi sosyal devletin karşılamakla yükümlü olduğu desteklere ulaşabilmeleri gerekmektedir. Ayrıca down sendromlu bir çocuk, sürekli eğitime ihtiyacı duyduğu için gelişim süreci takip edilmelidir.Down sendromlu çocuklar da tıpkı diğer çocuklar gibi farklı derecelerde zeka seviyesine sahiptir. Hastalığın düzeyi değiştiği için çocukların zeka seviyesi de değişebilir veya doğum sonrası eğitim ve destek programları ile ulaşabilecekleri maksimum zeka seviyesine ulaşabilirler. Karakterleri ve kişisel özellikleri birbirinden farklıdır. Bir down sendromlu çocuk şarkı söylemeyi çok seviyorken diğer down sendromlu çocuk asla şarkı söylemeyebilir. Öteki down sendromlu çocuk ise sürekli sohbet etmek, oyun oynamak isteyebilir. Down sendromlu çocuklar da tıpkı diğer çocuklar gibi güler, ağlar, sevgiye ihtiyaç duyar, şakalar yapar, kızar ve küsebilir.
Down Sendromlu Çocuğum Üniversite Okuyabilir mi?
Down sendromlu çocuklara karşı farkındalık henüz arzulanan düzeyde olmasa bile eskiye göre daha iyi düzeyde. Önceden ilkokulu bitiremez denilen bir down sendromlu çocuk, artık üniversite okuyup mezun olabiliyor. Bu anlamda görünürlüklerinin artması önem taşıyor.Fiziksel tedaviler, düzenli sağlık kontrolü, konuşma bozukluklarına yönelik profesyonel destekler ve özel eğitimler aracılığı ile bu çocuklar üniversite okuyabilir, meslek sahibi olabilir, yeni bir dil öğrenebilir, çeşitli iş kollarına dağılabilir, yeni bir hobi edinebilir ve bu alanda kendini geliştirebilirler. Bu yüzden down sendromlu bir çocuğun hayallerini gerçekleştirmesi imkansız değildir. İzmir Üniversitesi Turizm ve Otel İşletmeciliği Bölümü’nden mezun olan down sendromlu Deniz Ayçe Karagöz, ayrıca İngilizce ve Almanca da konuşabiliyor.
Down Sendromu Doğumdan Önce Anlaşılabilir mi?
Evet. Down sendromunun anne karnında iken belirlenme oranı 10. haftadan sonra kan testleri ve ultrasonografi ile %99.8’e kadar çıkabiliyor. Çocuk eğer down sendromlu ise değişme şansı olmadığı için çocuğu doğurmamak annenin kararına kalmış bir olgudur.
Down Sendromu ile İlgili Bilinen Yanlışlar
“Down Sendromlu çocuklar yalnızca ilköğretime kadar okuyabilirler. “
Oysa ki down sendromlu birçok genç, alan açıldıkça liseyi ve üniversiteyi bitirip meslek sahibi olabiliyor. Zeka gelişimlerinin diğer çocuklara göre daha yavaş ilerlemesi veya belli bir noktaya kadar çıkabilmesi onların meslek sahibi olamayacağı anlamına gelmiyor. Özel eğitim ve hayat boyu destek ile birlikte kendilerine iyi bir gelecek inşa edebilirler. Bunun önünde bir engel yoktur ve olmamalıdır.
“Down sendromlu kadınlar çocuk sahibi olamaz.“
Down sendromlu kadınlar çocuk sahibi olabilirken, down sendromlu erkeklerin çocuk sahibi olması çok çok düşük bir ihtimaldir. Şimdiye kadar dünyada yalnızca 2 tane down sendromlu erkek çocuk sahibi olmuştur.
“Down sendromlular duygusal ilişki kuramazlar.“
Down sendromlu yetişkin bireyler de tıpkı diğer insanlar gibi cinsellik ve romantik ilişki konusunda çeşitli hisler besleyebilirler. Aşık olmaları olası bir durumdur.
“Down sendromlu insanlar hep mutlular ve gülümsüyorlar.“
Hayır. Down sendromlu bireyler güler, ağlar, sinirlenir, küser, alınır, sevinç çığlıkları atabilir. Mutlu olmak dışındaki diğer duygu durumlarından muaf değildirler.
“Down sendromu bir hastalıktır.“
Down sendromu bir hastalık değildir ve tedavisi de yoktur. Down sendromu, genetik bir anomalidir.
Down Sendromlu Çocuğunuza Gölge Öğretmen Bakiciburada.com ‘da.
Down Sendromu ve Belirtileri Nedir? konulu makalemizin sonuna geldik. Sizlere şimdi bir ipucu…Down sendromlu çocuklar için bakıcı ve gölge öğretmen bakiciburada.com ‘dan bulabilirsiniz. Gölge öğretmenler alanında uzman ve eğitimli kişilerden oluşmaktadır.
Bakiciburada.com geniş gölge öğretmen havuzuyla nitelikli gölge öğretmenlere ulaşmanızı sağlar. Rehabilitasyon merkezleri de Bakiciburada.com ‘u önermektedir.